Cystische Fibrose nachweisen - Diagnose

Drei Tests zur Diagnose der Cystischen Fibrose:

Schweisstest Gentest Fruchtwassertest Neugeborenen-Screening
Was? Misst den Salzgehalt im Schweiss. Stellt fest, ob ein Defekt im Erbgut vorliegt, der die Cystische Fibrose verursacht. Stellt fest, ob ein Defekt im Erbgut vorliegt, der die Cystische Fibrose verursacht. Nachweis eines speziellen Enzyms im Blut des Neugeborenen, das bei Cystischer Fibrose erhöht ist.
Wann? Bereits zwei Tage nach der Geburt möglich. Unmittelbar nach der Geburt möglich. Vor der Geburt möglich. 4. Lebenstag
Wie? Der Schweiss wird gesammelt und der Chlorid-Gehalt darin gemessen. Der Test ist schmerzfrei. Zellen aus dem Blut oder dem Speichel werden analysiert. Dem Fruchtwasser werden einige Zellen des ungeborenen Kindes entnommen und analysiert. Nachweis von immunreaktivem Trypsin (= IRT) im Fersenblut; ist es erhöht, wird nach den häufigsten CF-Genmutationen im gleichen Blutstropfen gesucht.
Zuverlässigkeit? Bei 98 Prozent der Betroffenen ist der Test positiv. Sehr zuverlässig. Dient dazu, das Resultat aus dem Schweisstest zu bestätigen. Sehr zuverlässig. Sinnvoll, wenn bereits ein Kind der Familie von Cystischer Fibrose betroffen ist. Sehr zuverlässig. Erfasst mehr als 95% aller Kinder mit einer klassischen CF, wird seit 2011 bei jedem Neugeborenen in der Schweiz gemacht.