Ursache für die Krankheitssymptome ist ein defektes Gen, das sowohl vom Vater als auch von der Mutter auf das Kind übertragen wird. Die Eltern sind Erbträger, wenn sie ein normales und ein defektes Gen besitzen, haben aber keine Symptome. Wenn ein Kind nun von beiden Eltern das defekte Gen erbt, erkrankt es an Cystischer Fibrose. Die Wahrscheinlichkeit dafür beträgt 25%.