Von der Cystischen Fibrose sind vor allem die Atemwege und die Bauchspeicheldrüse betroffen:

• Normalerweise überzieht ein dünner Flüssigkeitsfilm die Schleimhaut der Atemwege (Bronchien), der die Reinigung der Bronchien unterstützt. Bei Patientinnen und Patienten mit Cystischer Fibrose ist der Schleim viel zu zäh und verstopft die Atemwege. Die eingeatmeten Schmutzteilchen und Krankheitskeime bleiben in den Bronchien liegen. Die Folgen sind Husten mit schleimigem Auswurf, häufige Atemwegsinfektionen und zunehmende Atemnot.
  
  

• In der Bauchspeicheldrüse verstopft ebenfalls zäher Schleim die Ausführungsgänge, durch die normalerweise Verdauungsenzyme in den Darm fliessen. Die Nahrung kann deshalb nur ungenügend verdaut werden. Den betroffenen Kindern fehlen wichtige Nährstoffe, weshalb sie sich oft nicht erwartungsgemäss entwickeln.
  
  

• Der Schweiss von Kindern mit Cystischer Fibrose ist ebenfalls zu konzentriert und deshalb ungewöhnlich salzig. Das ist häufig das erste Symptom, das Eltern an ihren betroffenen Kindern bemerken. Durch die Messung des Salzgehaltes im Schweiss kann eine Cystische Fibrose diagnostiziert werden.
  
  

Zur sicheren Diagnose bei einem Verdacht auf Cystische Fibrose gibt es verschiedene Tests:

• Schweisstest

• Mutationsscreening (Gentest)
  
  

Die vorgeburtliche Untersuchung wird mittels Gentest durchgeführt.