Normalerweise überzieht ein dünner Flüssigkeitsfilm die Schleimhaut der Atemwege (Bronchien). Darauf bleiben eingeatmete Fremdkörper hängen und werden wieder nach aussen transportiert, damit sie nicht in die Lungen gelangen. Bei Patientinnen und Patienten mit Cystischer Fibrose ist der Schleim viel zu zäh und verstopft die Atemwege. Die eingeatmeten Schmutzteilchen und Krankheitskeime bleiben in den Bronchien liegen. Die Folgen sind Husten mit schleimigem Auswurf, häufige Atemwegsinfektionen und - bei fortgeschrittener Erkrankung - zunehmende Atemnot.

In der Bauchspeicheldrüse verstopft zäher Schleim die Ausführungsgänge, durch die normalerweise Verdauungsenzyme in den Darm fliessen. Die Nahrung kann deshalb nur ungenügend verdaut werden. Den betroffenen Kindern fehlen wichtige Nährstoffe, weshalb sie sich ungenügend entwickeln. Erwachsene CF-Betroffene sind deswegen häufig untergewichtig.

Durch die heutige Behandlung der Cystischen Fibrose leben die Betroffenen einerseits länger. Andererseits treten heute Folgen der Krankheit auf, die früher noch unbekannt waren. Zu diesen Folgen gehören:

• Langsame Zerstörung des Lungengewebes durch häufige Infektionen der Atemwege.
• Zuckerkrankheit (Diabetes) durch Mangel an Insulin, das in der geschädigten Bauchspeicheldrüse nur noch ungenügend gebildet wird.
• Knochenschwund (Osteoporose) im frühen Erwachsenenalter.
• Vernarbungen des Lebergewebes (Leberzirrhose).