Die Cystische Fibrose entsteht durch einen Fehler im Erbgut, den die Eltern an die Kinder weitergeben. Den genauen Ort dieses Fehlers fanden Wissenschaftler im Jahr 1989: Auf dem Chromosom Nummer 7 der insgesamt 23 Chromosomen ist eine falsche Information gespeichert.

Jede Zelle des Körpers, mit Ausnahme der Ei- und Samenzellen, enthalten die gesamte Erbinformation im Doppel. Somit hat jedes der 23 Chromosomen einen „Zwilling“, der genau die gleiche Information speichert. Ist auf einem der Chromosomen eine Fehlinformation vorhanden, so kann das intakte Zwillings-Chromosom den Fehler ausgleichen. Wenn dieses Chromosom aber auch defekt ist, so macht sich der Schaden im Erbgut durch eine Krankheit bemerkbar. Genau das führt zur Entstehung der Cystischen Fibrose.

Wenn die Mutter und der Vater je ein defektes und ein normales Chromosom Nummer 7 in ihren Körperzellen haben, so leiden sie selbst nicht an der Cystischen Fibrose. Ein Kind kann jedoch von den gesunden Eltern je das defekte Chromosom erben. Das Kind erkrankt an der Cystischen Fibrose, weil es kein normales Chromosom Nummer 7 hat, das den Schaden ausgleichen könnte. Erbt das Kind aber ein defektes und ein normales Chromosom, dann erkrankt es nicht an Cystischer Fibrose, kann die Krankheit aber weiter vererben.