Zeigt ein Kind die Symptome einer Muskeldystrophie, so gibt es verschiedene Methoden, die Krankheit zu diagnostizieren:

• Bestimmung des Enzyms Kreatinkinase (CK) im Blut: bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie sehr stark erhöht.

• Ein Gentest weist den typischen Gendefekt einer Muskeldystrophie in 80% der Fälle nach.

• Eine Muskelbiopsie ist in einigen Fällen zum Nachweis des fehlenden Dystrophins notwendig

• Elektrokardiogramm (EKG) und Elektromyogramm (EMG) zur Messung der Herz- und Skelettmuskelaktivität

• Mit der Magnetresonanz-Tomografie (MRT) oder Ultraschalluntersuchung, bildgebende Verfahren, kann das Muskelgewebe von aussen beurteilt werden
  
  

Frauen, die in der Verwandtschaft einen (männlichen) Patienten mit Muskeldystrophie haben, sollten eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Es ist möglich, dass eine gesunde Frau ein defektes X-Chromosom auf ihre Nachkommen überträgt. Die männlichen Nachkommen würden in diesem Fall an einer Muskeldystrophie erkranken.

Weitere Informationen:

Die Internetseite www.muskelkrank.ch bietet weitere Informationen zu den Muskeldystrophien und Adressen von Selbsthilfegruppen.