Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, die 1 : 3’500 Knaben betrifft. Der Gendefekt, der die Krankheit verursacht, liegt auf dem X-Geschlechtschromosom. Knaben haben ein X- und ein Y-Chromosom, Mädchen hingegen zwei X-Chromosome. Ist das eine X-Chromosom bei Knaben defekt, so bricht die Krankheit aus. Mädchen können Trägerinnen der Krankheit sein. Trägerinnen sind meist gesund oder zeigen minimale Probleme.

Die Duchenne-Muskeldystrophie beginnt bei Knaben meist schon im Kleinkindesalter. Die ersten Zeichen sind eine Schwächung der Beckengürtelmuskulatur. Die Kinder stolpern und fallen häufig, ermüden beim Spielen rasch. Mit zunehmender Schwäche müssen sie zum Treppensteigen das Geländer benutzen. Um aufzustehen, stützen sie sich an den eigenen Oberschenkeln oder an Möbelstücken ab (Gowers-Zeichen).

Typische sichtbare Zeichen der Duchenne-Muskeldystrophie sind:

1. Stark ausgeprägte Waden („Gnomenwaden“):
   Die dicken Waden entstehen durch den Ersatz der fehlenden Muskulatur mit Fett- und Bindegewebe.
   
   
2. grosse Zunge (da auch die Zunge ein Muskel ist)
   
   
3. erst relativ spät zeigt sich ein flügelartiges Abstehen der Schulterblätter (Scapula alata).

Zusehends zeigt sich die Schwäche auch bei der Arm- und Schultermuskulatur. Es fällt den betroffenen Kindern immer schwerer, die Arme zu heben. Ab etwa 8 - 12 Lebensjahren sind sie auf den Rollstuhl angewiesen und immer mehr pflegebedürftig.

Die Muskelschwäche der Duchenne-Muskeldystrophie macht auch vor der Herz- und Atemmuskulatur nicht halt. Als Todesursache tritt oft ein Herzversagen oder eine Ateminsuffienz auf.

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine nicht heilbare Krankheit. Durch Steroide (Kortison) kann der Muskelabbau etwas verzögert werden. Durch Physiotherapie wird versucht, die Selbständigkeit in den verschiedensten Bereichen so lange als möglich zu erhalten.