Cilie im Innern einer Bronchie. Das Schlagen der Cilien entfernt im Normalfall eingeatmete Partikel und Bakterien. Bei der primären ciliären Dyskinesie arbeitet dieser Mechanismus nicht. (Quelle: Dr. J.-C. Pache, Service de pathologie clinique, Hôpitaux Universitaires de Genève)
Die Problematik der seltenen Krankheiten
Ein Patientin oder ein Patient mit einer seltenen Krankheit trifft meistens auf mehrere Schwierigkeiten. Zum einen ist die Krankheit nicht bekannt genug und wenige Ärztinnen und Ärzte haben damit Erfahrung. Ist einmal eine Diagnose gestellt, existiert häufig keine wirksame Behandlung. Die Betroffenen finden kaum umfassende Informationen über ihre Krankheit. Sie kennen niemanden mit gleichem Schicksal und fühlen sich isoliert.
Zum andern wird die Forschung im Bereich der seltenen Krankheiten nicht genügend unterstützt. Demzufolge sind die wissenschaftlichen Erkenntnisse dünn gesät, und es werden kaum therapeutische Fortschritte gemacht. Auch die pharmazeutische Industrie zeigt kein Interesse an diesen Krankheiten, da es zu wenig Patientinnen und Patienten gibt, die eine Deckung der hohen Entwicklungskosten für neue Medikamente ermöglichen würden. Momentan kennt man etwa 6000 seltene Krankheiten, die in Europa zusammen mehr als 25 Millionen Menschen betreffen. Weit davon entfernt eine Randerscheinung zu sein, stellen sie heute ein ernst zu nehmendes Problem der öffentlichen Gesundheit dar.
Was ist die Lösung?
In den letzten Jahren hat die Europäische Union in diesem Bereich eine sehr aktive Politik verfolgt. Eine seltene Krankheit wird heute definiert als eine invalidierende oder lebensbedrohliche Erkrankung, die weniger als 1 Person auf 2000 betrifft und einen fächerübergreifenden Behandlungsansatz verlangt. Für die Verbesserung der Pflegequalität und die Förderung der Forschung und Medikamentenproduktion wurden wichtige gesetzgeberische und finanzielle Massnahmen ergriffen. Im Zuge dieser Initiative wurde auch die Schaffung von ORPHANET möglich, einem europäischen Server, der für mehr als 1000 seltene Krankheiten detaillierte Informationen und entsprechende Quellen (Spezialkonsultationen, professionelle Netzwerke, Forschungsprogramme, Betroffenenvereinigungen) bereitstellt. Die Patientinnen- und Patientenvereinigungen für seltene Krankheiten spielen in diesem Zusammenhang eine entscheidende Rolle: Sie ermöglichen es den Patientinnen und Patienten, aus ihrer Isolation herauszutreten, sich über die wissenschaftlichen Fortschritte zu informieren und Einfluss zu nehmen auf die Institutionen des Gesundheitswesens.
Die Schweiz hat von der Europäischen Union die Definitionskriterien für seltene Krankheiten übernommen und Massnahmen zur Übernahme der Kosten für Medikamente für seltene Krankheiten durch die Krankenversicherer ergriffen. Was es jetzt noch zu tun gibt, ist die Entwicklung von wirksamen Strategien des öffentlichen Gesundheitswesens zur Verbesserung der Betreuung von Betroffenen, zur Schaffung von Kompetenzzentren, Forschungsförderung und Entwicklung eines assoziativen Netzwerks.
