Die Cystische Fibrose (CF) entsteht durch einen Fehler im Erbgut, den die Eltern an die Kinder weitergeben. Den genauen Ort dieses Fehlers fanden Wissenschaftler im Jahr 1989: Auf Nummer 7 der insgesamt 23 Chromosomenpaare ist bei Betroffenen von Cystischer Fibrose eine falsche Information zur Bildung des Chloridkanales gespeichert. Bis heute gibt es über 1'900 verschiedene Genveränderungen, die zur unterschiedlichen Ausprägung der Krankheit führen. 

Vererbung

Jede Zelle des Körpers, mit Ausnahme der Ei- und Samenzellen, enthält die gesamte Erbinformation im Doppel. Somit hat jedes der 23 Chromosomen einen «Zwilling», der genau die gleiche Information speichert. Ist auf einem der Chromosomen eine Fehlinformation vorhanden, so kann das intakte Zwillings-Chromosom den Fehler ausgleichen. Wenn dieses Chromosom aber auch defekt ist, so macht sich der Schaden im Erbgut durch eine Krankheit bemerkbar. Genau das führt zur Entstehung der Cystischen Fibrose. Wenn die Mutter und der Vater je ein defektes und ein normales Chromosom Nummer 7 in ihren Körperzellen haben, so leiden sie selbst nicht an Cystischer Fibrose: Sie sind gesunde Träger. Ihr Kind kann jedoch von den gesunden Eltern je das defekte Chromosom erben. Das Kind erkrankt dann an der Cystischen Fibrose, weil es kein normales Chromosom Nummer 7 hat. Erbt das Kind aber ein defektes und ein normales Chromosom, ist es gesund und nicht von Cystischer Fibrose betroffen, kann die Krankheit aber weitervererben (gesunder Träger).